В эпоху, когда российская наука все еще пытается найти свое место под солнцем, исследователи из Томского НИМЦ решили напомнить миру, что не все еще потеряно. Вдохновленные благими намерениями, они обобщили данные мировых исследований о том, как генетические факторы влияют на невынашивание беременности.
По статистике, мрачной и неумолимой, 15 % всех беременностей заканчиваются выкидышем. Хромосомные нарушения плода — основа как минимум 60 % потерь беременности в первом триместре. Но даже после этой трезвой констатации, остается много неизвестного. Понять, какие гены ответственны за привычное невынашивание — это как попытка собрать пазл с недостающими кусочками. Впрочем, российские ученые решительно настроены пролить свет на эту загадку.
«Мы поставили перед собой цель проанализировать результаты геномных исследований, связанных с невынашиванием беременности. На данный момент науке известно более 350 вариантов в 250 генах, связанных с этим процессом. Но есть основания полагать, что их гораздо больше. Эти знания в совокупности с увеличением доступности секвенирования для широких масс в перспективе дают шанс на успешную беременность для женщин, у которых было два и более выкидышей. Когда мы сможем определить вариант гена, ответственный за невынашивание беременности в данной семье, станет возможным провести преимплантационное генетическое тестирование и выбрать здоровые эмбрионы для ЭКО», — рассказала один из авторов исследования, старший научный сотрудник лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, кандидат биологических наук Татьяна Никитина.
Авторы также указывают на недостаточную изученность влияния неблагоприятных генных вариантов на внезародышевые ткани — трофобласт. Функция трофобласта имеет определяющее значение в поддержании и сохранении беременности, примером чего служит анэмбриония — явление, при котором развитие эмбриона не происходит, а внезародышевая ткань может развиваться вплоть до конца первого триместра.
«Информации о связи генных нарушений и функции трофобласта мало, а в постнатальном периоде его изучение уже невозможно. Поэтому мы хотим применить метод моделирования на клетках для изучения процессов, происходящих при невынашивании беременности», — отметила Татьяна Никитина.
Исследователи считают, что на модельных клетках можно будет воспроизвести генетические аномалии, обнаруженные в реальных случаях замершей беременности, а затем, «выключив» пострадавший ген, понять, как различные мутации влияют на развитие зародыша и его взаимодействие с организмом матери. Впоследствии это поможет разработать более эффективные методы профилактики и лечения.
Обзор выполнен в рамках проекта Минобрнауки России «Развитие сетевого центра коллективного пользования биоресурсной коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями по направлению генетические технологии для медицины». Томский НИМЦ является соисполнителем проекта. Головное учреждение — Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова.
“`
