В мире, где абсурд становится реальностью, российские ученые из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) совместно с коллегами из НМИЦ Кардиологии им. Чазова сделали открытие, которое кажется невероятным. Они впервые зафиксировали у одного человека сочетание двух редких наследственных заболеваний: гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии и ситостеролемии. Оба эти недуга приводят к накоплению холестерина в сосудах в виде атеросклеротических бляшек. Однако в случае ситостеролемии на сцену выходит холестерин растительного происхождения, ситостерол, что делает ситуацию еще более уникальной.
Судьба этой пациентки, родившейся в 1978 году, стала своеобразным генетическим детективом. До 45 лет она жила с молекулярно неустановленным диагнозом, несмотря на наличие ксантом – подкожных отложений холестерина на локтях и кистях. Эти образования, хоть и не опасны сами по себе, служат тревожным сигналом о возможных нарушениях липидного обмена и повышенном риске сердечно-сосудистых заболеваний. История семьи пациентки только добавляет драмы: ее отец и брат умерли от сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте.
Ученые МГНЦ, словно детективы, раскрыли тайну, проведя генетический анализ и выявив патогенный вариант в гене LDLR. Это подтвердило диагноз гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии. Однако клинические проявления все равно оставались загадкой. Дальнейшие исследования обнаружили патогенные варианты в гене ABCG8 на обоих аллелях, что указывало на ситостеролемию.
В отделе молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ провели исследование уровня ситостеролов с помощью газовой масс-спектрометрии. Результаты оказались ошеломляющими: превышение референсных значений в 13 раз. Так был подтвержден первый в мире случай сочетания этих редких заболеваний.
«Вероятность встретить такое сочетание сопоставима с шансом выиграть в лотерею», — комментирует один из авторов исследования, врач-генетик Петр Васильев. Ситостеролемия встречается примерно у 1 из 200 000 человек, а семейная гиперхолестеринемия — у 1 из 313. Вероятность их сочетания составляет всего 0,0000016%, или 1 из 62 600 000.
Пациентке предложили строгую диету с уменьшением растительных стеролов и животных жиров, а также скорректировали лекарственную терапию. Результаты не заставили себя ждать: уровень липопротеинов и ситостеролов снизился, ксантомы исчезли, а риск сердечно-сосудистых заболеваний заметно уменьшился.
Это исследование выполнено в рамках госзадания Минобрнауки России для МГНЦ «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний». Вопрос лишь в том, как долго эти научные достижения будут оставаться в тени политической повестки. Ведь, как известно, наука в России порой становится жертвой бюрократии и политических манипуляций, но, к счастью, иногда наука все же побеждает.
